病みえ5-3

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ⅡⅠⅨⅧ●血友病：hemophilia　●X連鎖潜性遺伝（XLR）：X-linked recessive inheritance　●出血時間：bleeding time　●活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）：activated partial thromboplastin time　●プロトロンビン時間（PT）：prothrombin time　●凝固因子：coagulation factor　●デスモプレシン（DDAVP）：1-desamino-8-D-arginine vasopressin　●インヒビター保有先天性血友病：congenital hemophilia with inhibitors　●後天性血友病：acquired hemophiliaAn Illustrated Reference Guide❸末梢血検査で，血小板数正常，血小板機能正常，出血時間正常，●本症の患者の60％以上は，凝固因子活性が1％未満の重症例である．●本症は生涯続く生命に関わる疾患であり，患者と家族に心理的・社会的影響を与える複雑な側面をもつ．血液内科医による出血の治療と予防だけでなく，整形外科医，リハビリテーション科医，歯科医，理学療法士，精神科医など様々な職種による包括医療を行うことが重要である．●X連鎖潜性遺伝のため，男性患者がほとんど●点変異が90％以上ⅫⅪⅢⅦⅩⅤ●重症型40％にイントロン〔p.282W〕22の逆位ありX染色体長腕●血友病Aでは第Ⅷ因子，血友病Bでは第Ⅸ因子の活性が低下または欠乏している．そのため，どちらもAPTTは延長，PTは正常となる．APTTPThemophilia類縁疾患1,371人総数血友病A5,776人血友病B1,294人監　修朝倉 英策282イントロン 〔p.282〕DNAの塩基配列で遺伝情報をもたない部分．mRNA合成の過程で除去されるため最終的に蛋白質に翻訳されない．血友病性偽腫瘍 〔p.283〕骨膜下での筋肉内出血が度重なると，血腫が囊胞を形成することがある（血友病性囊腫）．この囊胞が増大し，腫瘍のように周囲の組織を侵食・破壊するようになったものを血友病性偽腫瘍とよぶ．D66D67資料：公益財団法人エイズ予防財団：血液凝固異常症全国調査 令和4年度報告書．2023APTT延長，PT正常である． ➡血友病を考える．● 確定診断は第Ⅷ因子（第Ⅸ因子）活性が40％未満に低下していることの確認による．治療●凝固因子製剤の補充療法を中心に行う．●インヒビター陽性の場合は，インヒビターの中和や消失を図る．第Ⅷ因子（血友病A）あるいは第Ⅸ因子（血友病B）の先天的な活性低下や欠乏によって出血傾向をきたす遺伝性疾患である（発症頻度はA：B＝5：1）．遺伝形式は血友病A，BともにX連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）で，幼児期から深部組織への出血を反復する．日本の先天性血液凝固異常症の中で最多を占め，患者は約7,000人存在する．患者はほとんどが男性である．血友病A血友病B逆位など様々延長〈X連鎖潜性遺伝〉〈深部出血〉〈死因として最多〉〈内因系の異常〉VWD〔p.276〕1,576人10,017人+αもっとわかるintro.MINIMUM ESSENCE❶男性に好発する． ❷斑状出血や，関節内・筋肉内出血による疼痛性腫脹などがみられ， ときに頭蓋内出血をきたし， 同様の症状をもつ近親者がいる場合が多い． 第Ⅷ因子・第Ⅸ因子の活性低下，欠乏 病態●本症は，X染色体長腕に存在する第Ⅷ因子や第Ⅸ因子の遺伝子異常によって発症する． 先天性血液凝固異常症で最多 疫学●日本における本症の発症率は男児出生1万人に約１人で，先天性血液凝固異常症の中で最多であり，患者は現在約7,000人存在する．である．先天性血液凝固異常症の疫学正常ⅧⅧⅧ●点変異，欠失，ⅨⅨⅨ血友病