病3-5版_web立ち読み用

11/34

⬇⬆●家族性高コレステロール血症（FH）では，次のような機序で血清LDLコレステロールが著増することで，急激に動脈硬化が進む．●LDLは，LDL受容体を介して血中から肝臓や末梢組織に取りこまれるため，LDL受容体の異常・欠損によって血中LDLが増加する．●LDL受容体がほぼ完全に欠損しているホモ接合体では，スタチンなどの薬物〔p.115〕による脂質低下効果がみられないため，LDLアフェレーシス〔p.124〕をできるだけ早期（幼少期）から行うことが望ましい．●コレステロールが高い状態が長年続くと，変性LDLを貪食して泡沫化したマクロファージ（泡沫細胞）が腱に集簇して，黄色腫を形成する．FHに特異的にみられる．●アキレス腱，手指の伸筋腱に好発する．皮膚表面は正常で黄色調を示さず，腱の肥厚として認められる．●X線撮影（側面像）にてアキレス腱の厚さが9mm以上ある場合は，FHが疑われる．●アキレス腱の厚さは20mmであり，肥厚を認める．●アキレス腱の厚さは7mmで，正常である．●腱黄色腫：tendon xanthoma　●黄色腫：xanthoma脂質代謝異常家族性高コレステロール血症︵ＦＨ︶肝臓病態受容体数血中LDLアキレス腱黄色腫X線LDL受容体LDL受容体の異常・欠損FH̶LDLLDL正常末梢組織正常正常正常ヘテロ接合体手背伸筋腱の黄色腫ホモ接合体（ほぼ完全に欠損）⬆⬆⬆An Illustrated Reference Guide123 LDL受容体の異常による FHの病態 FHに特異的な症状 腱黄色腫